Consulta de Avaliação Individual de Risco e Prevenção
Conhecer o risco. Personalizar a prevenção.
Cada pessoa apresenta características individuais que podem influenciar o risco de desenvolver determinadas doenças ou a resposta a alguns tratamentos.
Os avanços na genética permitem hoje obter informação adicional que, em situações selecionadas, pode contribuir para decisões de prevenção, rastreio, vigilância e tratamento.
A Consulta de Avaliação Individual de Risco e Prevenção integra a avaliação médica com a utilização criteriosa de informação genética, procurando transformar os resultados dos testes em decisões clínicas úteis e individualizadas.
O objetivo não é realizar testes genéticos indiscriminadamente, mas identificar quando podem realmente acrescentar valor aos cuidados de saúde.
Em que áreas pode ser útil?
A consulta contempla duas áreas principais.
1. Avaliação individual do risco oncológico
Conhecer melhor o risco para personalizar a prevenção.
Os testes de risco poligénico, também conhecidos como Polygenic Risk Scores (PRS), analisam o efeito combinado de múltiplas variantes genéticas comuns, permitindo estimar a predisposição genética individual relativamente a uma população de referência.
A avaliação poderá abranger o risco de:
- Cancro da mama.
- Cancro da próstata.
- Cancro colorretal.
- Melanoma.
Os resultados são interpretados em conjunto com a idade, antecedentes pessoais e familiares e outros fatores de risco relevantes.
Esta informação poderá ajudar a individualizar estratégias de prevenção, rastreio ou vigilância, sempre de acordo com a evidência científica e as recomendações clínicas aplicáveis.
Importa compreender que risco genético não significa diagnóstico.
Um risco genético elevado não significa que a doença irá necessariamente desenvolver-se. Da mesma forma, um risco reduzido não exclui a possibilidade de a desenvolver.
Estes testes também não substituem a investigação genética específica de síndromes de cancro hereditário, quando indicada.
2. Personalização terapêutica e farmacogenética
A genética pode ajudar a orientar algumas decisões terapêuticas.
Determinadas características genéticas podem influenciar a resposta a alguns medicamentos ou tratamentos.
Em situações clínicas específicas, os testes farmacogenéticos podem fornecer informação complementar para apoiar a seleção ou adequação de uma estratégia terapêutica.
A utilização destas ferramentas é sempre ponderada de acordo com a situação clínica, a evidência disponível e a potencial utilidade do resultado.
Entre as áreas em avaliação para futura aplicação encontram-se a acne e a alopecia.
Como funciona a consulta?
Primeiro momento — Avaliação médica inicial
A consulta começa com a análise da situação clínica, antecedentes pessoais e familiares, fatores de risco e objetivos da avaliação.
O médico determina se existe indicação para realizar um teste genético e esclarece a sua finalidade, possíveis benefícios e limitações.
A realização de testes não é obrigatória.
Segundo momento — Interpretação dos resultados
Quando é realizado um teste, os resultados são analisados e explicados numa consulta posterior, sendo integrados com os restantes dados clínicos.
A partir desta avaliação, poderá ser definido um plano individualizado de prevenção, rastreio, vigilância ou orientação terapêutica.
Quando necessário, poderá ser recomendada avaliação por outra especialidade.
O que distingue esta consulta?
O seu principal valor está na interpretação médica e na aplicação clínica da informação genética.
Mais importante do que obter um resultado é compreender o seu significado, as suas limitações e de que forma pode contribuir para decisões concretas.
Em determinadas situações, a decisão mais adequada poderá ser não realizar qualquer teste.
O que pode esperar?
Uma avaliação médica rigorosa e personalizada, que procura responder a questões como:
- Qual é a utilidade de um teste genético na minha situação?
- O que significa o meu resultado?
- Pode esta informação contribuir para melhorar a minha prevenção ou vigilância?
- Poderá a genética ajudar a orientar alguma decisão terapêutica?
O objetivo é utilizar a informação genética de forma responsável, transformando conhecimento em decisões de saúde individualizadas.